O exame dos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das ferramentas mais importantes na medicina moderna para identificar mutações que podem aumentar o risco de câncer hereditário, especialmente de mama e ovário. Disponível apenas com solicitação médica, esse exame oferece uma visão aprofundada do perfil genético de um paciente, ajudando a definir estratégias preventivas e de tratamento personalizadas.
O Laboratório Anacli realiza o teste BRCA1 e BRCA2, que tem como objetivo detectar variantes patogênicas que indicam um risco aumentado para certos tipos de câncer. Pessoas com menos de 18 anos precisam estar acompanhadas por um adulto responsável para a realização do exame.
Processo de coleta e regras do exame
- Questionário obrigatório: No dia da coleta, o cliente deve apresentar um questionário preenchido e assinado. Embora a assinatura do médico seja recomendável, ela não é obrigatória.
- Aconselhamento genético: Caso o médico não assine o questionário, há a opção de uma consulta de aconselhamento genético oferecida pelo laboratório, para ajudar no preenchimento do documento e esclarecer dúvidas sobre o exame.
- Coleta e agendamento: Não é necessário agendamento prévio para a coleta de sangue, que não exige jejum. Já para amostras de saliva ou swab, é preciso realizar o agendamento antecipadamente e seguir orientações específicas, como não comer, beber ou escovar os dentes 30 minutos antes da coleta.
Mutações e análise genética
O sequenciamento de nova geração (NGS) é utilizado para analisar as regiões codificadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, permitindo uma investigação detalhada de possíveis mutações. Além disso, outros genes relacionados ao câncer hereditário também são analisados, como ATM, BRIP1, CDH1 e TP53. Esse exame pode identificar variantes patogênicas que aumentam o risco de câncer.
Caso uma mutação patogênica seja identificada, o laboratório Anacli oferece a análise genética da mesma variante para até seis familiares, sem custos adicionais. Isso ajuda na prevenção familiar e no planejamento de medidas preventivas.
Estabilidade das amostras e interpretação dos resultados
- Amostra de sangue: Estável por até 72 horas em temperatura ambiente e até 5 dias se refrigerada. Não pode ser congelada.
- Amostra de saliva ou swab: Estável por até 30 dias em temperatura ambiente, mas não deve ser refrigerada ou congelada.
Os resultados incluem um relatório detalhado, destacando a presença ou ausência de mutações. A ausência de mutações é o valor de referência, mas, quando presentes, as mutações patogênicas ou possivelmente patogênicas indicam um aumento do risco de desenvolvimento de câncer. Cerca de 10 a 15% dos pacientes com câncer de mama ou ovário possuem mutações em BRCA1 ou BRCA2, e a análise genética permite uma prevenção mais eficiente.
Famosos e genética na mídia
O exame BRCA1 e BRCA2 ganhou grande visibilidade quando a atriz Angelina Jolie anunciou a retirada preventiva de suas mamas após descobrir uma mutação no gene BRCA1. Esse tipo de decisão médica, embora não seja recomendada para todos, trouxe maior atenção para a importância da genética na medicina preventiva, incentivando mais pessoas a investigar seus riscos hereditários.
Em resumo, o exame BRCA1 e BRCA2 é uma ferramenta poderosa que, além de identificar riscos, oferece uma base sólida para a prevenção e o cuidado de pacientes e suas famílias.